Presentazione

Test del dna per la Diagnosi delle malattie ereditarie del cane e del gatto
Michele Polli, DVM, PhD - Facoltà di Medicina Veterinaria - Università degli Studi di Milano. Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Negli ultimi anni si è assistito ad un notevole aumento degli studi genetici riguardanti la specie canina e felina, soprattutto con un approccio biomolecolare derivante dal sequenziamento del genoma di queste due specie animali.  Di particolare interesse risultano le ricerche volte alla comprensione, a livello del DNA, dei principali disordini genetici che interessano il cane e il gatto. Grazie a queste tecniche è stato possibile ottenere una valida mappa del genoma che ha già consentito il riconoscimento di numerosi geni che sono alla base di differenti malattie ereditarie che colpiscono le diverse razze canine e feline. Nel cane e nel gatto è ora possibile disporre di una mappa del genoma che ci permette di riconoscere direttamente i geni difettosi, relativi a determinate malattie ereditarie soprattutto a carattere monogenico con trasmissione autosomica dominante o recessiva. Nel caso di patologie ad “insorgenza tardiva” e quindi progressive, cioè che si manifestano in età adulta o a “penetranza incompleta” che si manifestano solo in una parte dei soggetti con il genotipo difettoso, con l’analisi del DNA è possibile l’identificazione precoce alla nascita del soggetto sano, malato o portatore con un enorme valore aggiunto rispetto al passato. Queste tecniche, congiuntamente all’identificazione del soggetto e all’analisi della parentela permettono una differente gestione degli accoppiamenti e in alcuni casi l’esclusione dalla riproduzione degli animali malati o portatori e pertanto costituiscono un utile strumento nella convalida dei dati genealogici riportati nel pedigree con un enorme progresso per il miglioramento genetico. Per le differenti malattie ereditarie autosomiche recessive o dominanti, soprattutto nel cane, esistono ormai molti laboratori di biologia molecolare internazionali di riferimento per poter effettuare i test genetici richiesti. Purtroppo tali test riguardano per ora soprattutto le malattie ereditarie a trasmissione mendeliana semplice. Per quanto riguarda alcune forme ad eredità più complessa (a supposta eredità multifattoriale) non esistono per ora riscontri efficaci a breve termine.

Le malattie ereditarie per le quali attualmente è possibile effettuare il controllo del DNA sono soprattutto:

1. Oculopatie
2. Nefropatie
3. Neuropatie
4. Malattie metaboliche
5. Cardiomiopatie

Nell’elenco troverete il nome della malattia e la razza colpita con il laboratorio internazionale di riferimento (sito web). Si consiglia di controllare sempre tutte le modalità di prelievo, conservazione e spedizione dei campioni biologici collegandosi al sito web di ogni laboratorio internazionale. Spesso una malattia ereditaria corrisponde alla sequenza di un gene difettoso relativo ad una determinata razza canina o felina, il cui test molecolare è stato sottoposto a brevetto. Per questa ragione esistono i laboratori di riferimento per ciascuna malattia ereditaria del cane o del gatto.
E’ importante per  i Medici Veterinari, soprattutto nelle forme autosomiche recessive, spiegare agli allevatori che con i test del DNA è possibile “gestire” la malattia in allevamento secondo il seguente schema, in modo da eliminare progressivamente i soggetti malati o portatori e favorendo gli accoppiamenti tra soggetti sani o tra soggetti sani e portatori, escludendo tutti gli altri tipi di accoppiamenti:

Invece nelle forme autosomiche dominanti vanno favoriti solo gli accoppiamenti tra soggetti sani secondo il seguente schema: